遗传性共济失调是一组遗传性疾病，其特征在于步态缓慢进展，并且通常与手，言语和眼球运动的协调性差相关。经常发生小脑萎缩。遗传性共济失调通过遗传模式和发生致病变异的基因进行分类。遗传性共济失调可以以常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传或X连锁方式遗传。遗传咨询和风险评估取决于确定个体遗传性共济失调的具体原因。遗传性共济失调的临床表现遗传性共济失调的临床表现是运动协调性差，基础广泛，不协调，不稳定。经常存在肢体和言语（构音障碍）的协调不良。遗传性共济失调可能由以下一种或任何组合引起：小脑功能障碍及其相关系统脊髓病变周围感觉丧失建立遗传性共济失调的诊断建立遗传性共济失调的诊断需要以下内容：检测典型临床症状和体征的神经系统检查，包括步态不协调和手指/手部运动，通常与构音障碍和眼球震颤有关通过以下方式记录遗传性质：共济失调的阳性家族史;致病（即病原性）等位基因变体或与遗传性共济失调相关的许多基因之一的变体;遗传性共济失调的临床表型特征。注意：在一些没有共济失调家族史的个体中，如果所有可用的基因检测结果正常，则可能无法确定遗传原因。遗传性共济失调的鉴别诊断遗传性共济失调的鉴别诊断包括共济失调的后天性非遗传性原因，例如酒精中毒，维生素缺乏症，多发性硬化症，血管疾病，原发性或转移性肿瘤，或与卵巢，乳腺或肺的隐匿性癌相关的副肿瘤性疾病。每个患有共济失调的个体都需要考虑获得性共济失调的可能性，因为可能有特定的治疗方法