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新生儿phe正常值范围

发布时间：2021-09-27

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新生儿phe正常值范围

phe指的是苯丙氨酸，代表的是苯两酮尿症的筛查。一般情况下新生儿的phe范围是在0.O6-0.18mmolL之间。可以进行多次检测，这样才能明确是不是存在苯丙酮尿症。这种疾病会导致智力低下，发育很慢。一般新生儿出生之后，都是会做phe检查，这样更容易确保宝宝的健康，父母也不需要更多的担心，对宝宝发育成长也有帮助。

苯丙酮尿症病因

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。临床症状包括抽搐、生长及智力发育延迟、湿疹、反射亢进等。苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成智力低下。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，需要苯丙氨酸羟化酶和四氢生物蝶呤参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积，最终导致苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症的症状

1、心理异常，胎脑的异常发育是异常的,导致新生儿出生后即出现脑发育障碍。

2、发展迟缓，因为脑部发育迟缓,同时给身体提供足够的指令,所以在幼儿中,尤其是幼儿,可能会出现好动、嗜睡等现象。

3、操作异常，在大脑发育过程中,苯丙酮尿症并不完全,所以会表现出异常,并做出令人难以置信的事情。

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