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新生儿足底血是查什么的

发布时间:2023-10-31

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新生儿足底血是查什么的

一般情况下,新生儿足底血筛查主要是为了检查新生儿是否存在一些遗传代谢性疾病,主要包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、串联质谱筛查等疾病。

1、先天性甲状腺功能减退症:

通过检测血清中的促甲状腺激素水平、总甲状腺素和游离甲状腺素水平,可以帮助医生评估新生儿是否存在甲状腺功能减退的情况。新生儿期甲减症状可能包括过期产、出生体重较大、身长和头围正常、前后心大、胎便排出延迟等。

2、苯丙酮尿症:

新生儿足底血中含有血清,可以通过检测血清中的苯丙氨酸浓度来判断新生儿是否患有苯丙酮尿症。在新生儿出生后3-7天进行足底血采集,此时苯丙氨酸水平较高,有利于疾病的筛查。苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢疾病,会影响宝宝的神经系统发育。早期诊断和治疗可以减轻病情,提高生活质量。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:

这种疾病是一种遗传性红细胞酶缺陷疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是一种存在于红细胞内的酶,其主要功能是维持红细胞内的能量代谢和抗氧化作用。

4、先天性肾上腺皮质增生症:

先天性肾上腺皮质增生症会导致肾上腺皮质激素生物合成途径的缺陷,使得某些激素水平异常。通过检测新生儿足底血中的激素水平,可以初步筛查出疑似病例。

5、串联质谱筛查:

在新生儿足底采血后,通过串联质谱技术分析血液中的氨基酸、有机酸和脂肪酸等代谢物,从而判断新生儿是否存在相关疾病。

新生儿足底血筛查有助于及时发现这些疾病,为婴儿的健康提供保障。筛查过程一般会在新生儿出生后72小时进行,以确保检测结果的准确性。

本文由爱医医主持创作,著作权属于爱医医。未经许可,不得转载。以上内容仅供参考,不能作为就诊依据.

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