染色体显性遗传疾病基因突变会导致肥厚型心肌病的发生吗？

发布时间：2021-01-14

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染色体显性遗传疾病基因突变会导致肥厚型心肌病的发生吗？

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染色体显性遗传疾病基因突变是肥厚性心肌病的致病因素，肥厚性心肌病是一种遗传性疾病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的。最主要原因之一，根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病，肥厚性心肌病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性，目前已发现。至少18个疾病基因和500种以上变异，约占肥厚性心肌病病例的一半，其中最常见的基因突变为倍他肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。肥厚性心肌病的表型呈多样性，与致病的突变基因，基因修饰及不同的环境因子有关。

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