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家族性高胆固醇血症
本词条由
上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院消化内科 陈宗永
审核认证
陈宗永
主任医师
上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院
消化内科
疾病概述
经典的家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，其主要发病机制是细胞膜上的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）受体缺如或不足，导致低密度脂蛋白（LDL）的代谢异常。临床表现为血清LDL水平明显升高，皮肤多部位黄色瘤和早发冠心病。
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